Noworodki poddawane są rutynowym badaniom przesiewowym na liczne schorzenia uwarunkowane genetycznie. Należą do nich zwykle zaburzenia metabolizmu aminokwasów bądź inne zaburzenia enzymatyczne. Niedobory tego typu moga powodować znaczne upośledzenie umysłowe, wady wątroby, nerek czy innych organów wewnętrznych, a niejednokrotnie przedwczesną śmierć. Odpowiednio wcześnie wykryte mogą być jednak adekwatnie kontrolowane, nie dopuszczając do ekspresji objawów i rozwoju ciężkiej choroby. Dlatego też wczesna diagnoza ma olbrzymie znaczenie dla uniknięcia potencjalnie śmiertelnego skutku.

Każdego roku na świat przychodzi ponad 130 mln dzieci. Średnio 35 mln z nich poddaje się obecnie badaniom przesiewowym na niektóre ze schorzeń w ramach narodowych programów badań przesiewowych, tj. 4 mln w Ameryce Północnej i ok. 5 mln w Europie Zachodniej.