La galactosemia (GAL) resulta de una deficiencia en la enzima que se necesita para metabolizar la galactosa (un componente del azúcar de la leche) que afecta a, aproximadamente, 1 de cada 40.000 neonatos. La incidencia en la comunidad de los Travellers (etnia nómada irlandesa) es de 1 de cada 450 neonatos. Los neonatos con GAL presentan una apariencia completamente normal. No obstante, ya en los primeros días desde que comienzan a alimentarse con leche, sufren vómitos, letargo, diarrea, ictericia y desarrollan daños en el hígado. Este trastorno puede provocar retraso en el desarrollo y en el crecimiento, cataratas y, en los casos más graves, la muerte. Con una detección temprana y una estricta dieta sin galactosa, los bebés a los que se ha diagnosticado la GAL pueden gozar de una salud general satisfactoria.

Información producto

Trastornos relacionados con deficiencias enzimáticas

GAL     Galactosemia

G6PD   Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

BIO     Deficiencia de biotinidasa