Niedobór biotynidazy (BTD) powoduje brak enzymu biotynidazy potrzebnego do uwolnienia związanej biotyny. Bez wystarczającej ilości wolnej biotyny inne krytyczne grupy enzymów nie są w stanie prawidłowo funkcjonować. Niedobór biotynidazy występuje u 1 na 60 tys. noworodków, powodując opóźnienia w rozwoju, napady, egzemę, utratę słuchu, a w ciężkich przypadkach śmierć. Leczenie jest proste i polega na podawaniu dziennej dawki suplementu biotyny.

Dane produktu

Zaburzenia w wyniku niedoboru enzymów