Thursday, Mar 28, 2024
engineered enzymes for better healthcare

Niedobór biotynidazy (BTD) powoduje brak enzymu biotynidazy potrzebnego do uwolnienia związanej biotyny. Bez wystarczającej ilości wolnej biotyny inne krytyczne grupy enzymów nie są w stanie prawidłowo funkcjonować. Niedobór biotynidazy występuje u 1 na 60 tys. noworodków, powodując opóźnienia w rozwoju, napady, egzemę, utratę słuchu, a w ciężkich przypadkach śmierć. Leczenie jest proste i polega na podawaniu dziennej dawki suplementu biotyny.

Dane produktu

amino-acid-disorders-productZaburzenia w wyniku niedoboru enzymów

GAL

Galaktozemia

G6PD

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

BIO

Niedobór biotynidazy

Language Selection

Search